Младенцев в России начнут проверять еще на два наследственных заболевания
С 1 апреля новорожденных россиян начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное нейрометаболическое заболевание. Оно приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в тканях, что поражает нервную систему и надпочечники. Болезнью чаще страдают мальчики.
При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в организме нарушается синтез дофамина и серотонина. Клинические симптомы включают снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения, общую задержку развития и вегетативные расстройства.
